Ученые описали неизвестный ранее генетический синдром

front.jpg

Ученые описали неизвестный ранее генетический синдром

Американские ученые выявили неизвестное ранее врожденное заболевание, которое влияет на внутриутробное развитие. Патология, получившая название синдрома Заки, связана с мутациями гена WLS. Введение низкомолекулярного агониста Wnt позволило частично восстановить эмбриональное развитие на модели мышей.

СИНДРОМ ДАУНА. СКРИНИНГ, СТИГМАТИЗАЦИЯ, МИФЫ И ЗАБЛУЖДЕНИЯ//ПРОСТО ТАКАЯ ГЕНЕТИКА


Синдром Дауна — это довольно частое генетическое нарушение. В 1866 году британский ученый Джон Даун впервые описал синдром Дауна, при котором в клетках присутствует лишняя 21-ая хромосома.
В новом выпуске «Просто такая генетика» мы решили обсудить, как может помочь скрининг, какие особенности здоровья существуют у людей с синдромом Дауна, про стигматизацию, а также попытались развенчать некоторые мифы и обсудить будущее синдрома.
Гости подкаста: Татьяна Нечаева – директор Центра сопровождения семьи фонда Даунсайд Ап и Александра Шашалева – врач-педиатр, преподаватель Московского государственного медицинского университета им. Сеченова.
0:00 интро
2:28 о синдроме Дауна — 21 хромосома
5:30 механизмы возникновения синдрома, влияние возраста родителей
9:07 особенности людей с синдромом Дауна
12:32 психические особенности
16:34 особенности здоровья
19:57 когнетивные функции людей с синдромом Дауна
21:49 семьи и дети у людей с синдромом Дауна
25:24 скрининг на синдром Дауна
31:32 скрининг, как психологическая подготовка
34:35 статистика рождаемости людей с синдром Дауна
39:28 что делать со стигамтизацией
45:51 как люди с синдромом Дауна могут быть интегрированы в профессиональное сообщество
52:11 рекомендации экспертов обществу
Аудиоверсии подкаста:
Apple Podcasts https://apple.co/3qgHhRh
Google Podcasts https://bit.ly/362WX2W
Яндекс.Музыка https://bit.ly/3oWBwIo

Купить тест ДНК можно на нашем сайте https://www.genotek.ru/

УЧЕНЫЕ ПОБЛЕДНЕЛИ ОТ УВИДЕННОГО! ИНОПЛАНЕТНЫЕ ЖРЕЦЫ ДРЕВНЕГО ЕГИПТА! 28.07.2020 ДОКУМЕНТАЛЬНЫЙ ФИЛЬМ


Интересные документальные фильмы на канале «Мир Тайн». Лучшая документальная коллекция, подборка самых актуальных докуметальных фильмов и русское кино! Загадочные и аномальные ситуации описанные в документальных фильмах! Тайны и загадки Вселенной, так же будут рассмотрены на нашем канале.

Малышка растет красавицей: «виной» тому редкая генетическая болезнь


Заболевания — это плохо. А редкие — еще хуже. Однако порой случается так, что «благодаря» заболеванию человек становится по-настоящему уникальным. Так произошло и с очаровательной двухлетней малышкой. Из-за редкого генетического заболевания девочка стала настоящей красавицей.
источникhttp://www.pressite.ru/2019/02/blog-post_96.html

Видео загруженное на канал создано на основе принципа добросовестного использования. Вся информация предоставленная на канале взята из открытых источников. Все авторские права принадлежат их законным владельцам. Если вы являетесь автором фрагмента из выпуска и его распространение ущемляет ВАШИ авторские права…Свяжитесь с нами!
Истории из жизни — это истории, основаны на реальных событиях, и носят информационный характер!
Фото из историй — это дополнение к истории, которые носят иллюстрированное отношение к видео!

Человек вернулся из 6000-го года до н.э.,то,что он рассказал,повергло исследователей в шок


— Путешествие в пространстве и времени — выдумка фантастов или реальный исторический факт;
— Сможет ли человек отправиться на пару тысячелетий назад?;
— Эффект бабочки — как путешествие во времени изменит наш мир?.

Вот уже много лет физики, астрономы, антропологи и археологи спорят о том, от кого произошел человек, как зародилась Вселенная, почему Солнечная система устроена вовсе не так, как все остальные, и кто сделал наш мир таким. Еженедельная программа «Территория заблуждений» вместе с известными учеными всего мира отправится в увлекательное путешествие на разные континенты Земли, чтобы найти ответы на все эти трудные, но интересующие очень многих людей вопросы…

Основано на научных открытиях, рассекреченных или малоизвестных документах, свидетельствах очевидцев важнейших событий – фактах, которые заставляют нас пересмотреть общепринятую картину мира. Мы приподнимаем завесу над великими тайнами современности и одновременно задаемся новыми вопросами.

Неизвестные ранее архивные материалы, последние исследования специалистов по самым актуальным и волнующим вопросам современности. Авторы не боятся затрагивать щекотливые темы и рассказывают о том, что годами было скрыто. Горячие споры и эмоциональные дискуссии, анализ и прогнозы, предположения и выводы, за и против. Иногда наши гипотезы покажутся вам невозможными, но на самом деле они могут оказаться вполне реальными.

О тайном, непознанном и невероятном. Магия, мистика, эзотерика, астрология. Загадки НЛО и прошлых цивилизаций, аномальные места и необъяснимые возможности человека.
Все необъяснимые явления в нашей жизни: необычное, аномальное и паранормальное, магия и религия, предсказания, НЛО и НЛП а так-же научные открытия, тайны космоса, тайны древних цивилизаций.
Магия и волшебство, паранормальные и необъяснимые явления, поиск истины и философского камня, создания эликсира молодости и вечной жизни – всегда волновали человека. Процесс познания – это наше естественное состояние. И для начала нам нужно признать, что необъяснимое, непознанное и сверхъестественное – не значит чужое, чужеродное! Пока мы не знаем природу этих явлений и не следует их отрицать только по тому, что это не поддается описанию и не подчиняется общепринятым законам.
Подписывайтесь на канал «Территория Непознанного» и смотрите новые видео!